De aanvraag
Je kunt de NIPT op twee manieren aanvragen:
- Vanuit je eigen bronsysteem: je kunt de hele aanvraag voor de NIPT versturen (de meeste handleidingen van de bronsystemen zijn ook te vinden op www.peridos.nl. Als Peridos het bericht niet accepteert vanwege een fout, krijg je daarover een melding in je eigen mailbox of die van je praktijk (dit is ook al zo bij het eerste trimester SEO). Check dan in Peridos wat er aan de hand is.
- Vanuit Peridos: kan de aanvraag (nog) niet vanuit je eigen bronsysteem aangemaakt worden? Of heeft de zwangere geen BSN? Ga dan naar Peridos en doe daar de aanvraag (zie handleiding op www.peridos.nl. Je kunt het aanvraagformulier direct printen.
Geen BSN
Zwangeren zonder BSN kunnen ook kiezen voor de NIPT. Voorwaarde is dat ze verloskundige zorg in Nederland krijgen. Deze aanvragen moeten altijd in Peridos worden gedaan en niet vanuit het bronsysteem.
Uitslag
Tien werkdagen nadat het bloed in het laboratorium ontvangen is, ontvangt de aanvragende verloskundige de uitslag van de NIPT via Peridos. Bij een nevenbevinding neemt een klinisch geneticus van het LUMC contact op met de aanvrager en zwangere. De status van de Nipt-aanvraag kan via Peridos worden gevolgd. Zie peridos.nl voor de handleiding en betekenis van alle statussen.
Wanneer de uitslag langer op zich laat wachten dan 10 kalenderdagen en de status ‘Analyse’ heeft, kun je contact opnemen met het laboratorium. Vermeld in de mail altijd de Peridoscode en de geboortedatum van de cliënt. In een enkel geval valt de bloedafnamelokatie onder een andere regio (grensgebieden). Het is daarom raadzaam om eerst telefonisch contact op te nemen met de priklokatie om te achterhalen van welk laboratorium gebruik wordt gemaakt.
Erasmus MC diagnostieklaboratorium
mail loket.klinischegenetica@erasmusmc.nl
tel 010-70 43 197
Bij twijfel kan uiteraard contact worden opgenomen met SPSRM via 071 200 12 20 of de helpdesk@peridos.nl.
Nevenbevindingen
Als de zwangere nevenbevindingen niet wil weten, wordt er een filter gelegd op de andere chromosomen waardoor die in de analyse niet worden meegenomen. Heel soms krijgt de zwangere toch een aanwijzing voor een nevenbevinding te horen. Dit gebeurt alleen als dat in het belang is van moeder en kind. Zo krijgt de zwangere wél een aanwijzing voor een nevenbevinding te horen als er een andere afwijking dan een trisomie wordt gevonden op chromosoom 21, 18 of 13. Ook nevenbevindingen die een aanwijzing kunnen zijn voor kanker bij de zwangere krijgt ze altijd te horen.
Als de zwangere wel nevenbevindingen wil weten, analyseert het laboratorium ook de chromosomen anders dan 21, 18 en 13. Het laboratorium kijkt niet naar de geslachtschromosomen. De laboratoria die de NIPT(niet-invasieve prenatale test)-analyse uitvoeren hebben vanuit de overheid alleen een vergunning voor het vaststellen van eventuele afwijkingen waar de NIPT zich op richt.